Какво разкрива съвременният пренатален ДНК тест: Новите възможности за ранна диагностика през 2025

Дали сте любопитни какво може да разкрие съвременният ДНК тест по време на бременността? Напредъкът в пренаталната диагностика разкрива много повече от пола на бебето и основните хромозомни нарушения.

Неинвазивният пренатален тест (NIPT) днес може да открие над 50 различни генетични състояния, включително редки синдроми, микроделеции и дупликации на хромозомите, още от 10-та гестационна седмица с точност над 99%. Това означава, че само с една кръвна проба получавате детайлна информация за здравето на вашето бебе.

Съвременните пренатални ДНК тестове са революционни не само заради широкия спектър от генетични заболявания, които могат да открият, но и защото елиминират рисковете, свързани с инвазивните процедури като амниоцентеза. Вашето спокойствие и здравето на бебето са на първо място.

Как работят пренаталните ДНК тестове?

Пренаталните тестове използват различни методи за проследяване на бременността и здравето на бебето. Те комбинират кръвни изследвания, образна диагностика и генетичен анализ, за да предоставят точна информация за развитието на плода.

Биохимичен скрининг и ултразвукови изследвания

Биохимичният скрининг измерва нивата на специфични протеини и хормони в кръвта ви. Той се прави между 11-та и 13-та седмица от бременността.

Ултразвуковото изследване създава детайлни изображения на бебето чрез звукови вълни. То показва структурни аномалии и измерва важни параметри като нухална гънка.

Комбинацията от тези два метода определя риска от хромозомни аномалии с точност около 85-90%.

Генетичен тест и фетална фракция

ДНК тестът анализира малки фрагменти от бебешката ДНК, които циркулират в кръвта ви. Това е възможно след 10-та гестационна седмица.

Феталната фракция (количеството бебешка ДНК) трябва да е поне 4%, за да получите надежден резултат. При по-ниски стойности може да се наложи повторно изследване.

Тестът открива над 99% от случаите на синдром на Даун и други често срещани хромозомни отклонения.

Рискове и ползи от пренаталните тестове

Предимства:

• Ранно откриване на генетични аномалии
• Неинвазивност и безопасност за бебето
• Висока точност на резултатите

Инвазивните процедури като амниоцентеза и хорионбиопсия носят малък риск от спонтанен аборт (около 0.5-1%). Затова се препоръчват само при повишен риск от генетични проблеми.

Всеки тест има своите ограничения и не може да открие абсолютно всички възможни отклонения. Затова е важно да обсъдите опциите с вашия лекар.

Какво могат да разкрият тези тестове?

Съвременните пренатални ДНК тестове предоставят прецизна информация за генетичното здраве на вашето бебе още в ранните етапи на бременността.

Хромозомни аномалии и анеуплоидии

Тези тестове могат да открият промени в броя на хромозомите с точност над 99%. Това включва липсващи или допълнителни хромозоми в клетките на плода.

При изследването се анализира свободно циркулираща фетална ДНК във вашата кръв. Няма риск за бебето, тъй като процедурата е напълно безопасна.

Най-често търсени аномалии:

• Монозомия (липса на хромозома)
• Тризомия (допълнителна хромозома)
• Делеции и дупликации на хромозомни участъци

Синдроми на Даун, Патау и Едуардс

Тризомия 21 (Синдром на Даун) е най-честата хромозомна аномалия, която тестът открива с 99.1% точност.

Тризомия 18 (Синдром на Едуардс) се установява с 96.8% прецизност, докато Тризомия 13 (Синдром на Патау) – с 95.9%.

Тестът може да се направи още от 10-та гестационна седмица. Резултатите получавате до 5 работни дни.

Други генетични състояния и заболявания

ДНК тестът открива микроделеционни синдроми като Ди Джордж, Прадер-Вили и Ангелман.

Можете да проверите и пола на бебето с точност 99.9% след 10-та седмица на бременността.

Допълнителни възможности за изследване:

• Моногенни заболявания
• Х-свързани състояния
• Структурни хромозомни аберации

Важно е да обсъдите резултатите с вашия лекар, който ще ви помогне да ги разтълкувате правилно.